唐氏症

唐氏症是一種染色體第２１對異常疾病，有三種形式：

　　三染色體症：約佔唐氏症者９５％，即是第２１號染色體多出一個，其發生率與母親的年齡增加有相關性。

　　轉位型：約佔唐氏症者之４％，是由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去，可由父母親遺傳到下一代。

　　鑲嵌（拼湊）型：約佔唐氏症之１％，人體細胞內同時混合存有４６個染色體及４７個染色體。此型臨床症狀通常最輕，智商也常達６０以上，得到先天性心臟病的機會很少。

　　一般而言，唐氏症者屬中度智能不足，其身高、體重均較正常小孩體型來得小，且發育較慢，約有１／２的患者伴隨先天性心臟病，１２％有先天性消化道畸型，２０％有甲狀腺機能異常，７０％有視力問題等。且平均壽命約在５０至６０歲之間。唐氏症者在外觀上有明顯之共同特徵，如顏面扁平、短頸、瞼裂斜向外上、舌有裂痕、鼻樑塌陷、經常張口伸舌等，須接受早期的療育，才能將障礙的程度減至最低，有效發揮其潛能。

（資料來源：中華民國智障者家長總會「如何協助我們永遠的寶貝」。）